PLZEŇSKÝ LÉKAŘSKÝ SBORNÍK
Multidisciplinární lékařský časopis uveřejňující původní vědecké práce z teoretických a klinických oborů se souhrny v angličtině, práce zahraničních autorů v angličtině. V kapitole "Ze života fakulty" jsou uvedeny osobní zprávy, zprávy o činnosti fakulty za uplynulý rok a úplná bibliografie ústavů a klinik lékařské fakulty v daném roce. Časopis vychází od roku 1956.
Domovská stránka časopisu
Redakční rada časopisu
Kontakt: miluse.volterova@lfp.cuni.cz
Distribuce: Ilona.Baxova@lfp.cuni.cz
Domovská stránka časopisu
Redakční rada časopisu
Kontakt: miluse.volterova@lfp.cuni.cz
Distribuce: Ilona.Baxova@lfp.cuni.cz
PLZEŇSKÝ LÉKAŘSKÝ SBORNÍK, Vol 2013 No 79 (2014), 63–71
Fenylketonurie
[Phenylketonuria]
P. Sobotka
zveřejněno: 20. 04. 2015
Abstract
Fenylketonurie Fenylketonurie je nejdůležitější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin. V přehledu je uvedena její historie, genetika, diagnostické metody, klinické příznaky a terapie. Phenylketonuria Phenylketonuria belongs to the most important inborn errors of metabolism of aminoacids. The review deals with its history, genetics, diagnostic methods, clinical symptoms and therapy.
