PRAGUE MEDICAL REPORT
PRAGUE MEDICAL REPORT
Prague Medical Report je víceoborový biomedicínský časopis publikující původní recenzované vědecké články, přehledové a případové studie a krátké zprávy v angličtině. Časopis založený v roce 1885 jako Sborník lékařský vychází čtyřikrát ročně.

PRAGUE MEDICAL REPORT, Vol 115 No 3 (2014), 128–133

Acute Hepatitis in a Child Heterozygous for the I259V MEFV Gene Variant

Flora Tzifi, Philip Hawkins, Erato Atsali, Doxa Kotzia, Achilleas Attilakos

DOI: https://doi.org/10.14712/23362936.2015.4
zveřejněno: 24. 04. 2015

Abstract

Familial Mediterranean Fever (FMF) is a systemic auto-inflammatory disease characterized by recurrent episodes of fever accompanied by synovial, serosal and/or cutaneous inflammation. Liver involvement has been described mainly in patients with paired FMF gene mutations, i.e. involving both alleles, and rarely in patients heterozygous for FMF mutations. These patients may present with acute or chronic hepatitis, with or without liver failure. Non-alcoholic hepatitis, mild hyperbilirubinemia, and elevation of liver enzymes of unknown etiology should also raise suspicion of FMF. Patients with FMF and liver involvement usually respond to colchicine medication. The mutation I259V (c.775A

klíčová slova: Children; Familial Mediterranean Fever; Hepatitis; I259V variant

167 x 240 mm
vychází: 4 x ročně
cena tištěného čísla: 450 Kč
ISSN: 1214-6994
E-ISSN: 2336-2936

Ke stažení