PLZEŇSKÝ LÉKAŘSKÝ SBORNÍK
Multidisciplinární lékařský časopis uveřejňující původní vědecké práce z teoretických a klinických oborů se souhrny v angličtině, práce zahraničních autorů v angličtině. V kapitole "Ze života fakulty" jsou uvedeny osobní zprávy, zprávy o činnosti fakulty za uplynulý rok a úplná bibliografie ústavů a klinik lékařské fakulty v daném roce. Časopis vychází od roku 1956.
Domovská stránka časopisu
Redakční rada časopisu
Kontakt: miluse.volterova@lfp.cuni.cz
Distribuce: Ilona.Baxova@lfp.cuni.cz
Domovská stránka časopisu
Redakční rada časopisu
Kontakt: miluse.volterova@lfp.cuni.cz
Distribuce: Ilona.Baxova@lfp.cuni.cz
PLZEŇSKÝ LÉKAŘSKÝ SBORNÍK, Vol 2018 No 84 (2018), 55–62
Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie: Review
[Autosomal dominant spinocerebellar ataxias: Review]
K. Krakorová, M. Čedíková, J. Polívka
zveřejněno: 12. 12. 2018
Abstract
The hereditary ataxias are highly heterogenous group of diseases with typical phenotype, including gait ataxia, often accompanied by uncoordinated movements of the eyes, hands, speech disorders and cerebellar atrophy. They can be subdivided into subgroups according to their inheritance on autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked or mitochondrial hereditary, then by gene mutation of chromosomal locus. This review article discusses in more detail the group of autosomal dominant spinocerebellar ataxias.