PLZEŇSKÝ LÉKAŘSKÝ SBORNÍK
PLZEŇSKÝ LÉKAŘSKÝ SBORNÍK
Multidisciplinární lékařský časopis uveřejňující původní vědecké práce z teoretických a klinických oborů se souhrny v angličtině, práce zahraničních autorů v angličtině. V kapitole "Ze života fakulty" jsou uvedeny osobní zprávy, zprávy o činnosti fakulty za uplynulý rok a úplná bibliografie ústavů a klinik lékařské fakulty v daném roce. Časopis vychází od roku 1956.

Domovská stránka časopisu

Redakční rada časopisu

Kontakt: miluse.volterova@lfp.cuni.cz

Distribuce: Ilona.Baxova@lfp.cuni.cz

PLZEŇSKÝ LÉKAŘSKÝ SBORNÍK, Vol 2018 No 84 (2018), 55–62

Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie: Review

[Autosomal dominant spinocerebellar ataxias: Review]

K. Krakorová, M. Čedíková, J. Polívka

zveřejněno: 12. 12. 2018

Abstract

The hereditary ataxias are highly heterogenous group of diseases with typical phenotype, including gait ataxia, often accompanied by uncoordinated movements of the eyes, hands, speech disorders and cerebellar atrophy. They can be subdivided into subgroups according to their inheritance on autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked or mitochondrial hereditary, then by gene mutation of chromosomal locus. This review article discusses in more detail the group of autosomal dominant spinocerebellar ataxias.

157 x 230 mm
vychází: 1 x ročně
ISSN: 0551-1038