Creutzfeldt-Jakobova nemoc

Prion diseases are caused by proteinous infectious particles, which are very resistant to usual sterilization procedures. This text should be very short review of variants of Creutzfeldt Jacob disease, when the most frequentley form is the new variant, which we diagnosed on our clinic, like illustrate our 3 casuistries. The diagnosis is based on clinical findings (rapidly progressive dementia, pyramidal or extrapyramidal involvement, myoclonus and akinetic mutism) and positive 14-3-3 protein in CSF. Later were added the hyperintensities on MR (DWI and FLAIR) in subcortical (putamen, caudate) and some cortical areas. Final diagnosis is possible only post mortem. CJD is lethal, rapidly progressive disease without casual therapy. Prionová onemocnění způsobují infekční proteinové častice, pro které je typická velká odolnost vůči běžným sterilizačním postupům. Tento článek je velmi stručným přehledem variant Creutzfeldt-Jakobovy nemoci, kdy nejčastější je forma sporadická, se kterou jsme se setkali na naší klinice, jak dokládají níže uvedené kazuistiky. Diagnostika se opírá o klinický obraz (rychle progredující demence, myoklonus, pyramidové a extrapyramidové poruchy, akinetický mutismus, vizuoprostorové a mozečkové projevy) a přítomnost proteinu 14-3-3 v likvoru. Nověji se mezi diagnostická kritéria řadí i hypersignální změny na MR mozku subkortikálně (putamen, ncl. caudatus) a kortikálně. Definitivní potvrzení nemoci se stanovuje neuropatologicky post mortem. Creutzfeldt-Jakobova nemoc je infaustní, rychle progredující onemocnění bez možnosti kauzální terapie.