Myší modely spinocerebelární ataxie typu 2

Spinocerebellar ataxias are neurodegenerative cerebellar disorders with autosomal dominant heredity. Spinocerebellar ataxia type-2 (SCA2) is caused by expansion of CAG repeat in the ataxin-2 gene. Several mouse transgenic models of the SCA2 have been generated by insertion of gene with enlarged repeat. They serve for investigation of SCA2 patogenesis and its therapy. Individual lines of SCA2 mice differ in number of CAG repetitions in the transgene, strain of origin and probably also in localisation of the transgene insertion. Basic manifestation is given by cerebellar degeneration and involve first of all motor deficit. Its progress depends on above mentioned characteristics of the particular SCA2 mouse line. Spinocerebelární ataxie jsou skupinou autosomálně dědičných degenerativních onemocnění mozečku. Spinocerebelární ataxie typu 2 (SCA2) je způsobena zvýšeným opakováním CAG tripletu v genu pro ataxin‑2. Existuje několik transgenních myších modelů SCA2 s vloženým genem s prodlouženou repeticí CAG, které slouží k výzkumu patogeneze SCA2 i možností její terapie. Jednotlivé linie SCA2 myší se liší délkou počtem opakování CAG ve vloženém genu, základním myším kmenem, ale pravděpodobně i místem inserce transgenu. Základní projevy jsou dány degenerativním postižením mozečku a zahrnují tedy především motorický deficit. Jeho progrese se ovšem liší v závislosti na uvedených vlastnostech dané linie.