ACTA MEDICA

ACTA MEDICA
Acta Medica (Hradec Králové) je víceoborový vědecký recenzovaný časopis vycházející v angličtině. Acta Medica publikují review, původní články, stručná sdělení, případové studie a oznámení. Časopis byl založen v roce 1958 pod názvem Sborník vědeckých prací Lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Hradci Králové. Je indexován v databázích Chemical Abstracts, CNKI, DOAJ, EBSCO, Hinari, Index Medicus, MEDLINE, Scopus a Ulrichsweb.

ACTA MEDICA, Vol 63 No 4 (2020), 198–201

Atypical Presentation of Pseudoxanthoma Elasticum in Two Siblings from North India

Sunayana Misra, Ravindra Kumar Saran

DOI: https://doi.org/10.14712/18059694.2020.64
zveřejněno: 22. 12. 2020

Abstract

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare hereditary disorder occurring due to metabolic defect in the liver and manifesting predominantly in the skin, eyes and arteries. It shows characteristic yellowish papules on the skin around the nape of neck along with looseness of skin over flexural surfaces. PXE shows marked phenotypic heterogeneity. Complications related to arterial wall and retinal Bruchs’ membrane calcification occur later in life; early diagnosis therefore helps keep patient on follow up for development of the same. In Indian patients, classic skin changes may be missed clinically making histopathology pivotal in diagnosis and patient management.

Klíčová slova: pseudoxanthoma elasticum; hereditary; metabolic defect; ectopic calcification

Creative Commons License
Atypical Presentation of Pseudoxanthoma Elasticum in Two Siblings from North India is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

210 x 297 mm
vychází: 4 x ročně
cena tištěného čísla: 150 Kč
ISSN: 1211-4286
E-ISSN: 1805-9694

Ke stažení