Je hyperglycinemie jedinou příčinou glycinové encefalopatie?

Is hyperglycinemia a single cause of glycine encephalopathy? Glycine is one of the key amino acids due to its incorporation into specific proteins like collagen, or structures like purines, porphyrines, thymine, glutathione, and metabolic conjugates. Glycine also serves as a regulator in spinal cord glycine inhibitory receptors and the brain glutaminergic type NMDA receptors. Metabolism of glycine is primarily determined by a close interaction with serine and by the glycine degradative/ synthetic pathway, termed glycine cleavage system/glycine synthase. Disorders of this multifactorial complex may result in hyperglycinemia of nonketotic type, known as glycine encephalopathy. A putative toxic effect of glycine was traditionally blamed for this brainwasting condition but it has gradually become apparent that the secondary shortage of onecarbon species, major glycine cleavage products, may provide supplementary plausible explanation. Je hyperglycinemie jedinou příčinou glycinové encefalopatie? Glycin se řadí mezi klíčové aminokyseliny pro svou účast ve specifických proteinech jako je kolagen a strukturách jako puriny, porfyriny, thymin, glutathion a metabolické konjugáty. Glycin rovněž účinkuje jako regulátor inhibičních míšních receptorů a mozkových glutaminergních teceptorů NMDA typu. Metabolismus glycinu je určován zejména interakcí se serinem a degradační/syntetickou dráhou zvanou glycinový štěpný systém / glycinsynthasa. Poruchy tohoto multifaktoriálního komplexu se mohou projevit jako hyperglycinemie neketotického typu, známou jako glycinová encefalopatie. Za příčinu tohoto mozek devastujícího onemocnění byl tradičně označován toxický vliv glycinu, postupně však vychází najevo, že stejně závažný by mohl být nedostatek jednouhlíkových fragmentů, hlavních produktů glycinového štěpného systému.